تشخیص زودهنگام سرطان پستان در بیماران با سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان

برخی افراد با توجه به سابقه خانوادگی و یا شخصی خود، نسبت به متوسط جامعه از خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان پستان برخوردار هستند. اقدامات لازم جهت ارزیابی و تشخیص زودرس بیماری در این افراد، با سایرین متفاوت می باشد.
این مقاله به تعریف این گروه و راه های کنترل بیماری در ایشان می پردازد.

• افرادی که یکی از چهار عامل خطر اصلی زیر را داشته باشند در گروه دارای خطر افزایش یافته جامعه (increased risk) طبقه بندی می گردند:
  • استعداد ژنتیک شناخته شده برای سرطان پستان (جهش BRCA یا سایر ژن های مهم)
  • سابقه شخصی یا خانوادگی (اعضای درجه یک یا دو خانواده ) سرطان پستان یا تخمدان
  • سابقه رادیوتراپی به قفسه سینه
  • سابقه نمونه برداری از پستان

• انجام “مشاوره ژنتیک” در افراد دارای سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان که شخص یا خانواده اش دست کم یکی از مشخصات و سوابق زیر را داشته باشد، توصیه می شود:
  • موتاسیون شناخته شده مستعد کننده به سرطان پستان
  • سرطان پستان در سن 40 سال یا کمتر
  • سرطان پستان تریپل نگاتیو در سن 50 سال یا کمتر
  • سرطان پستان در جنس مرد در هر سنی
  • دو سرطان اولیه متفاوت پستان در یک فرد (همزمان یا غیر همزمان، در یک پستان یا در دو پستان)
  • سه سرطان پستان در اعضای خانواده در هر سنی
  • سرطان تخمدان (شامل لوله های رحم و پریتوان) در سن 60 سال یا کمتر
  • سرطان پانکراس در سن 60 سال یا کمتر
  • سرطان پروستات (با نمره گلیسون ۷ و بالاتر یا متاستاتیک) در سن 45 سال یا کمتر
  • دو مورد از موارد زیر: سرطان پستان در سن 50 سال یا کمتر، سرطان تخمدان در هر سنی، سرطان پانکراس در هر سنی، سرطان پروستات با نمره گلیسون ۷ یا بالاتر در هر سنی، سرطان پروستات متاستاتیک در هر سنی
  • سابقه سه مورد از سرطان ها یا تظاهرات بالینی مرتبط با بیماری های زیر در یک سمت خانواده:
    • سندرم های تومور هامارتومی PTEN (از جمله سندرم Cowden)
    • سندرم Li-Fraumeni
    • سندرم پوتز جگرز
    • سرطان پستان لوبولار
    • سرطان معده منتشر (CDH1)

• مشاوره ژنتیک، فرایندی است که در طی آن، مشاوره، آموزش و توجیه افراد و خانواده‌های مبتلا یا در معرض ابتلا به اختلالات ژنتیکی و آماده‌سازی جسمی و روانی آن‌ها توسط مشاور ژنتیک صورت می گیرد. این فرایند توسط کارشناسان و متخصصین ژنتیک پزشکی انجام می‌گیرد.

• انجام “آزمایش ژنتیک” (جهت بررسی ژن های مرتبط با سرطان تخمدان و پستان ارثی) در افراد دارای سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان که شخص یا خانواده اش دست کم یکی از مشخصات و سوابق زیر را داشته باشد، توصیه می شود:
  • موتاسیون شناخته شده مستعد کننده به سرطان پستان
  • سرطان پستان در سن 35 سال یا کمتر
  • سرطان پستان تریپل نگاتیو در سن 40 سال یا کمتر
  • سرطان پستان در جنس مرد در هر سنی
  • دو سرطان متفاوت پستان در یک فرد (همزمان یا غیرهمزمان، در یک پستان یا در دو پستان) که یکی از آنها در سن 45 سال یا کمتر تشخیص داده شده باشد
  • دو سرطان پستان در یک سمت خانواده که حداقل یکی از آنها در سن 40 سال یا کمتر تشخیص داده شده باشد
  • سه سرطان پستان در یک سمت خانواده در هر سنی
  • سرطان تخمدان (شامل لوله های رحم و پریتوان) در سن 50 سال یا کمتر
  • سرطان پانکراس در سن 50 سال یا کمتر
  • سرطان پروستات (با نمره گلیسون ۷ و بالاتر یا متاستاتیک) در سن 40 سال یا کمتر
  • دو مورد از موارد زیر: سرطان پستان در سن 50 سال یا کمتر، دو سرطان پستان در هر سنی، سرطان تخمدان در هر سنی، سرطان پانکراس در هر سنی، سرطان پروستات با نمره گلیسون ۷ یا بالاتر در هر سنی، سرطان پروستات متاستاتیک در هر سنی
  • سابقه سرطان ها یا تظاهرات بالینی مرتبط با بیماری های زیر در سه نفر یا بیشتر از اعضای یک سمت خانواده:
    • سندرم های تومور هامارتومی PTEN (از جمله سندرم Cowden)
    • سندرم Li-Fraumeni
    • سندرم پوتز جگرز
    • سرطان پستان لوبولار
    • سرطان معده منتشر (CDH1)

• اقدامات زیر در افراد دارای سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان های مرتبط (ذکر شده در قسمت افراد نیازمند مشاوره ژنتیک) که نیازمند مشاوره و یا آزمایش ژنتیک نیستند توصیه می شود:
  • پیگیری مانند گروه با خطر متوسط جامعه در افراد با سابقه خانوادگی مثبت
  • ماموگرافی هر ۱۲ ماه با شروع از 6 تا 12 ماه پس از درمان اولیه و گذشت حداقل یک سال از ماموگرافی قبلی در افراد با سابقه شخصی مثبت
  • افزایش آگاهی و آموزش خودآزمایی پستان (Breast awareness) با تأکید بر گروههای پر خطر

• همچنین تمام اقدامات فوق در افراد دارای سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان های مرتبط (ذکر شده در قسمت افراد نیازمند آزمایش ژنتیک) با آزمایش ژنتیک منفی توصیه می شود.

• اقدامات زیر در افراد دارای سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان های مرتبط (ذکر شده در قسمت افراد نیازمند آزمایش ژنتیک) با آزمایش ژنتیک غیر تشخیصی (Uninformative) بدون انجام آزمایشات تکمیلی یا آزمایش تکمیلی غیر تشخیصی (Uninformative) و یا افرادی که نیاز به آزمایش ژنتیک دارند اما به هر دلیل مورد آزمایش قرار نمی‌گیرند توصیه می شود :
  • معاینه بالینی هر 6 تا 12 ماه ۱۰ سال زودتر از جوان ترین فرد مبتلا در خانواده و ماموگرافی سالانه، ۱۰ سال زودتر از جوان ترین فرد مبتلا اما نه قبل از ۳۰ سالگی در افراد با سابقه خانوادگی مثبت
  • ماموگرافی هر ۱۲ ماه با شروع از 6 تا 12 ماه پس از درمان اولیه و گذشت حداقل یک سال از ماموگرافی قبلی در افراد با سابقه شخصی مثبت
  • افزایش آگاهی و آموزش خودآزمایی پستان (Breast awareness) با تأکید بر گروههای پر خطر(از جمله آموزش در خصوص علائم و نشانه­ های سرطان ­های مرتبط با موتاسیون در ژن های ذکر شده در قسمت مربوطه)

• اقدامات زیر در افراد دارای سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان های مرتبط (ذکر شده در قسمت افراد نیازمند آزمایش ژنتیک) که آزمایش ژنتیک مثبت دارند توصیه می شود:
  • معاینه بالینی هر 6 تا 12 ماه از ۲۵ سالگی
  • ماموگرافی سالانه، از ۳۰ سالگی
  • افزایش آگاهی و آموزش خودآزمایی پستان (Breast awareness) با تأکید بر گروههای پر خطر (از جمله آموزش در خصوص علائم و نشانه­های سرطان­های مرتبط با موتاسیون در ژن های ذکر شده در قسمت مربوطه)
  • پیشگیری دارویی با یکی از داروهای تاموکسیفن، رالوکسیفن یا مهار کننده­های آروماتاز بسته به سن و شرایط بالینی بیمار
  • جراحی پیشگیرانه ماستکتومی دوطرفه ترجیحا در سن زیر 50 سال و پس از ارائه مشاوره­های لازم به بیمار در تیم چند تخصصی
  • جراحی پیشگیرانه سالپینگواووفورکتومی در سنین 35 تا 40 سالگی، پس از تکمیل فرزندآوری و ارائه مشاوره های لازم به بیمار در تیم چند تخصصی

• اقدامات زیر در افراد دارای سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان های مرتبط (ذکر شده در قسمت افراد نیازمند آزمایش ژنتیک) که آزمایش ژنتیک مثبت دارند پیشنهاد می شود:
  • MRI پستان با و بدون کنتراست، سالانه از ۲۵ سالگی
  • سونوگرافی ترانس‌واژینال و اندازه‌گیری CA-125 هر ۶ ماه بنا به صلاحدید پزشک و ترجیح بیمار، از ۳۰ سالگی تا قبل از جراحی سالپینگواووفورکتومی

• اقدامات زیر در مردان دارای سابقه شخصی سرطان های مرتبط (ذکر شده در قسمت افراد نیازمند آزمایش ژنتیک) که آزمایش ژنتیک مثبت دارند توصیه می شود:
  • معاینه بالینی هر ۱۲ ماه از ۳۵ سالگی
  • غربالگری سرطان پروستات از ۴۵سالگی برای موارد موتاسیون ژن BRCA2
  • افزایش آگاهی و آموزش خودآزمایی پستان (Breast awareness) با تأکید بر گروههای پر خطر، از ۳۵ سالگی (از جمله آموزش در خصوص علائم و نشانه­های سرطان­های مرتبط با موتاسیون در ژن های ذکر شده در قسمت مربوطه)

• اقدامات زیر در افراد دارای سابقه شخصی سرطان های مرتبط (ذکر شده در قسمت افراد نیازمند آزمایش ژنتیک) که آزمایش ژنتیک مثبت از نظر سندرم Li-Fraumeni دارند توصیه می شود:
  • معاینه کامل بالینی شامل پستان، اعصاب و پوست هر 6 تا 12 ماه از 18 سالگی
  • افزایش آگاهی و آموزش خودآزمایی پستان (Breast awareness) با تأکید بر گروههای پر خطر از 18 سالگی
  • سونوگرافی سالیانه از 20 تا 39 سالگی (در مواردی که MRI در دسترس نباشد)
  • سونوگرافی سالانه و ماموگرافی دو طرفه هر دو سال، از 40 تا 75 سالگی (در مواردی که MRI در دسترس نباشد)
  • اندوسکوپی و کولونوسکوپی هر 2 تا 5 سال با شروع از ۲۵ سالگی یا ۵ سال قبل از سن بروز اولین سرطان روده بزرگ در خانواده
  • جراحی پیشگیرانه ماستکتومی دوطرفه، پس از ارائه مشاوره­های لازم به بیمار در تیم چند تخصصی

• اقدامات زیر در افراد دارای سابقه شخصی سرطان های مرتبط (ذکر شده در قسمت افراد نیازمند آزمایش ژنتیک) که آزمایش ژنتیک مثبت از نظر سندرم Li-Fraumeni دارند پیشنهاد می شود:
  • MRI پستان با و بدون کنتراست، سالانه از 20 تا 75 سالگی
  • MRI تمام بدن با و بدون کنتراست، سالانه بنا به صلاحدید تیم چند تخصصی
  • MRI مغز با و بدون کنتراست، سالانه بنا به صلاحدید تیم چند تخصصی (به عنوان بخشی از MRI تمام بدن یا یک آزمون جداگانه)
  • تصمیم گیری بر اساس شرایط فردی پس از ۷۵ سالگی بنا به صلاحدید تیم چند تخصصی

• اقدامات زیر در زنان دارای سابقه شخصی سرطان های مرتبط (ذکر شده در قسمت افراد نیازمند آزمایش ژنتیک) که آزمایش ژنتیک مثبت از نظر سندرم های تومور هامارتومی PTEN / سندرم Cowden دارند توصیه می شود:
  • معاینه بالینی پستان، هر 6 تا 12 ماه از 25 سالگی یا 5 تا 10 سال قبل از سن بروز اولین سرطان پستان در خانواده
  • افزایش آگاهی و آموزش خودآزمایی پستان (Breast awareness) با تأکید بر گروههای پر خطر از 18 سالگی
  • سونوگرافی سالانه از 20 تا 29 سالگی (در مواردی که MRI در دسترس نباشد)
  • ماموگرافی دو طرفه سالانه، از 30 یا 35 (یا 5 تا 10 سال قبل از سن بروز اولین سرطان پستان در خانواده) تا 75 سالگی (در مواردی که MRI در دسترس نباشد)
  • جراحی پیشگیرانه ماستکتومی دوطرفه ( خارج سازی هر دو پستان) ، پس از ارائه مشاوره­های لازم به بیمار در تیم چند تخصصی
  • جراحی پیشگیرانه هیسترکتومی ( خارج سازی رحم) ، پس از تکمیل فرزندآوری و ارائه مشاوره های لازم به بیمار در تیم چند تخصصی

• اقدامات زیر در زنان و مردان دارای سابقه شخصی سرطان های مرتبط (ذکر شده در قسمت افراد نیازمند آزمایش ژنتیک) که آزمایش ژنتیک مثبت از نظر سندرم های تومور هامارتومی PTEN / سندرم Cowden دارند پیشنهاد می شود:
  • معاینه کامل بالینی سالانه از 18 سالگی یا ۵ سال قبل از سن بروز اولین سرطان در خانواده
  • سونوگرافی سالانه تیرویید از زمان کودکی و پس از تشخیص سندروم ها
  • سونوگرافی کلیه هر یک تا دو سال از ۴۰ سالگی
  • کولونوسکوپی هر 5 سال با شروع از 3۵ سالگی یا ۵ تا 10 سال قبل از سن بروز اولین سرطان روده بزرگ در خانواده
  • تصمیم گیری بر اساس شرایط فردی پس از ۷۵ سالگی بنا به صلاحدید تیم چند تخصصی